要谈“基因检测”,我们还是先聊聊“基因”。“基因”是生命科学中最核心的概◣念之一,它是遗传物质的载体,是一⊙段段定位在细胞染色体上的核苷酸序列。现在我们已经知道,基因的序列和表达调控模式,决定了人们的生长发育和与遗传有关的◥健康状况。


由此看来,掌握体内基因的信息,就如同掌握▂了人体生老病死的密码,破解这些密码就能够预测、诊断或解释我们所关心的健康问题。


已故著名华人生物学家吴瑞开创的“引物延伸法”为破解基因密码奠定了第一块基石,在此基础上,英国科学家桑格╲(F. Sanger)发展出了基因测序的“末端终止法◥”,并因此获得1980年的诺贝尔化学奖。桑格测序法的原理催生了第一代测序技术,成就了生命科学史上♀具有划时代意义的“人类基因组计划”,更将“基因”“测序”“遗传病筛查”等生物学术语带入了大众的视野。


2001年,人类基因组计划发表了包含30亿对核苷酸序列的人类基因组草图。这项必将彪︼炳史册的伟大科学工程由来自美国、英国、日本、法国、德国、中国的超过3000名科︾技人员,在16个测序中心、耗时13年完成,花费超过了30亿美元。


其时,人们还无法预见到ω基因测序技术发展会如此迅◥速——到2007年,应用第二代测序技术,第一个完整人类基因组序列图谱的诞生仅仅用了3个月,花费了150万美元。在第二代测序技术市场中,值得一提的是我国科技企业华◤大基因研制的BGISEQ系列测序仪近年也已陆续投╱放市场,这家发轫于承担1%人类基因组计划任务的公司目前已成为全球最大的基因组学研△发机构。


今天,新一代基因测序技术正在萌芽。基于“纳米级大小微孔设备”的单分子测序、基于“大规模〓平行标签”的直接判读测序等方法应运而生,已经∏能够实现以1000美元成本在一天内测完整个人类基因组的壮举。


除了基因测序,免▽疫组织化学(Immunohistochemistry,IHC)、荧光↘原位杂交(Fluorescencein situhybridisation,FISH)等也是临床常用的基因检测方法。

节选自《光明日报》